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認識【小兒頸椎融合症候群】小百科!

認識【小兒頸椎融合症候群】小百科!

頸椎融合症候群(Klilapel-Feil syndrome)系頸椎兩節以上的先天性融合,又稱Klippel-Feil症候群、短頸症候群、頸胸椎體先天性骨結合症候群、骨樣斜頸症候群、先天性頸蹼症候群。臨床以短頸、後髮際低、頸部活動受限等三聯征為特徵。


小兒頸椎融合症候群的病因

(一)發病原因

本畸形為3~8周時胚胎脊柱分節不良。近年發現頸椎畸形常與Homeobox基因異常有關。有時同一家族中發現幾個病例,女性稍多見。

(二)發病機制

本病徵為常染色體顯性遺傳,外顯率低,具有各種表現度。有的類型為常染色體隱性遺傳。有人認為本病徵是胚胎形成後3~8周胚層分化障礙和抑制所致。


小兒頸椎融合症候群的症状

本病徵主要特點為患兒自出生後即有頸椎歪斜,或頭略向一側偏斜,嬰兒期因表現不明顯常被忽略,頸椎2~3節融合多為偶然發現的。由於兩個或數個頸椎椎體融合成一個大椎塊而顯示短頸,頸胸靠近,頸前屈後伸主要是枕骨和寰椎之間的動作,因之較側方活動受限輕。頸部兩側可有皮蹼,上自乳突下至肩峰。皮蹼使頸部外觀增寬。皮蹼包括皮膚、皮下組織,其中有時有肌肉。

頭頸部活動明顯受限。後髮際低,有時伴有扁後腦。一些病兒表現為無痛性斜頸,有的可能是胸鎖乳突肌攣縮,有的是骨性畸形所致。斜頸伴面部不對稱,並發先天性高肩胛的也不少見。約有60%的短頸畸形病兒並發先天性脊柱側彎、駝背,約半數以上患者有脊柱側凸。另外,還可並發其他肌肉骨骼畸形如頸肋、肋骨融合、肋椎關節異常、並指、拇指發育不良,贅生指、齶裂胸大肌發育不良、上肢半側萎縮,馬蹄內翻足和樞椎發育不全等。1/3患者有單側腎臟發育不全等腎臟異常。還可伴有先天性心臟病、脊柱裂、顱骨變形、翼狀肩胛畸形、聽力障礙、內斜視、水平性眼球震顫、神經系統病變等。這些「隱匿」性異常對患者的危害甚至超過頸部的畸形。短頸並發心血管畸形的約佔4.2%,其中室間隔缺損最為常見。有的病兒出現協同性自動運動(synkinesia)障礙,如病兒不能獨立活動雙手。

本病徵多見於女孩,結合臨床「三聯征」,其診斷依據主要靠X線片,顯示的頸椎融合和(或)伴有胸椎、腰椎融合。


小兒頸椎融合症候群的診斷

小兒頸椎融合症候群的檢查化驗

一般血、尿、便常規檢查正常,有腎功能損害的患兒尿液檢查可有異常。

1.短頸症候群的X線片所見 X線片對本病確診和了解畸形範圍都很重要。由於枕骨和下頜的重疊可使頸椎觀察不清。為此有的需行體層攝影術(Laminagraphy)或CT檢查。椎體變扁而寬,椎間盤變窄甚至消失。同時頸椎有脊柱裂的非常多見。側位頸椎前屈後伸X線片可顯示頸椎的不穩程度和融合範圍。


Hlingworth將本症候群分為以下3種類型:

Ⅰ型:為數個脊椎融合成單個大塊的廣泛畸形,主要侵犯頸椎和上部胸椎。

Ⅱ型:為1~2個頸椎間隙分節不完全而融合。

Ⅲ型;為Ⅰ型或Ⅱ型同時並有下部胸腰椎體融合。

2.超聲心動圖檢查 可發現心血管畸形。

3.靜脈腎盂造影檢查 必要時做泌尿系造影檢查等。靜脈腎盂造影對短頸畸形病人十分重要。


小兒頸椎融合症候群的鑒別診斷

本病徵須與Turner症候群、Noonan症候群、Morquio症候群、脊柱肋骨發育異常相鑒別。


小兒頸椎融合症候群的併發症

1.肺通氣障礙 因脊柱畸形常伴有胸廓異常,日久之後肺活量及最大通氣量降低,導致混合性通氣障礙,損害肺功能。

2.神經系統併發症 神經症狀系因脊髓或神經根受壓所致,可並發面神經麻痹、腹直肌麻痹、眼瞼下垂等。

3.心血管損害 先天性心臟病的外顯率約25%,以室間隔缺損為常見,此外可有動脈導管未閉、法洛四聯症、大動脈轉位、肺靜脈畸形引流等。並發耳聾的可有講話和發音障礙。

4.泌尿系損害 常見的泌尿系畸形有腎發育不全、馬蹄腎、腎盂積水、腎異位等。患兒可死於腎臟疾病和尿毒症。


小兒頸椎融合症候群的預防和治療方法

參照遺傳性疾病的預防方法。


小兒頸椎融合症候群的西醫治療

(一)治療

本病徵無特殊治療方法。

宜儘早被動牽引,爭取最大限度恢復活動,整個生長階段都應維持。用頭環牽引,發揮撐開作用有利於矯正脊柱側彎和後突。

對頸椎不穩的要融合頸椎。年幼病兒椎板後方融合較椎體融合更簡便、安全。有神經症状的,可選擇枕骨後和頸1~2椎板切除或經口行齒狀突切除術。Z字成形術松解頸蹼的皮膚、筋膜和肌肉。術後有時可改善外觀和活動範圍。晚期可能有進行性麻痹。如有壓迫症状,可用外科療法。

脊柱側凸的治療原則是,對原發部位或其代償弧度均應及早作適當處理,以防畸形進一步發展。兒童患者須穿戴特殊的支架,胸椎的側凸不超過55°,否則會加重肺功能的損害。頸椎牽引亦是重要的治療方法,應避免牽引力過強。Bernini等應用動脈造影以觀察枕頸畸形患者的椎動脈,發現25%有明顯異常,若牽引力過強,往往容易發生神經血管損傷。Allen報導1例在重度外傷後導致四肢癱瘓。這些患者由於常伴有中樞神經系統異常以及椎間孔狹窄、骨贅、椎管狹小、故稍受力影響即可造成神經損傷、應予重視。

(二)預後

本病徵在外力影響下可致血管神經損傷,造成嚴重後果,甚至危及生命。

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