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先天心肌症除基因突變 環境壓力亦是因

先天心肌症除基因突變 環境壓力亦是因

台灣新生報  2015-01-09 00:00

並非所有先天性心臟病患者都會產生症狀,像肥厚性心肌症患者就不一定會出現明顯症狀。美國一項研究發現,肥厚性心肌症發病因素除了基因突變,環境壓力也扮演重要角色。

這項研究已發表於「分子與細胞心臟病學期刊」,主持人為美國芝加哥羅耀拉大學斯特里奇醫學院沙克希菲爾‧沙達雅普潘。

肥厚性心肌症是指心臟肌肉變得異常肥大,因此就很難將血液打出去。這種疾病可能造成心律不整,與心房顫動很類似,當血流受阻就可能引起呼吸急促、胸痛、頭暈等症狀,嚴重甚至會引起心臟衰竭、心因性猝死。

大約有超過一千四百種基因變異與肥厚性心肌症有關,如果父母有一人患有這種疾病,就有一半機率得到肥厚性心肌症。大約每五十人就有一人有肥厚性心肌症。

研究人員以帶有肥厚性心肌症基因變異的老鼠做實驗,研究人員製造一些環境壓力,結果發現肥患鼠一旦承受環境壓力,心臟會變得更加厚重,打出血液能力大為減退,且心臟組織中的「心肌蛋白結合蛋白質C」濃度也比較少,心臟要維持正常功能就得仰賴這種蛋白質。

研究指出,有肥厚性心肌症基因變異體質者,卻沒有任何症狀,很容易就會因高血壓、糖尿病、喝酒等環境壓力而增加罹病風險。面臨壓力「心肌蛋白結合蛋白質C」又濃度不足,便可能引發症狀。

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