準媽媽產前篩檢選擇多

小璇

準媽媽產前篩檢選擇多

台灣新生報 2020/03/27 00:00

迎接新生命，是許多家庭們相當重視的一件喜事，在台灣近年來逐漸步入少子化的社會結構，因此有很多的懷孕準媽媽們，會更注重產檢及生產的品質，再加上醫療科技的進步，現代社會逐漸有許多以前沒有的產檢項目，能夠提供準媽媽們做選擇，因此每位準媽媽都有權利更了解這些產檢資訊，如此一來就能做出更適合自己的選擇。

臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師張伊指出，在產前篩檢的領域裡，基因遺傳診斷醫師及專家提供許多染色體疾病的篩檢，其中許多人最熟知的是唐氏症篩檢，因為它是最常見的染色體異常疾病。

除了唐氏症之外，Ｘ染色體脆折症和脊髓性肌肉萎縮症這兩種基因遺傳疾病，也有著不可忽視的發生率和疾病嚴重度，因此在產檢時，也會提供這些疾病的篩檢資訊給準媽媽。

張伊說，X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙之一。由於患者X染色體的長臂末端有脆弱的斷點，且呈現斷裂的現象，因此而被命名，該症是造成智能障礙的第二原因，僅次於唐氏症，然而男女的發生率略有不同：男性的罹病機率約為1/3600，女性的罹病機率為1/4000-1/6000，唐氏症有95%並非來自遺傳，X染色體脆折症卻是家族性遺傳疾病，在家族中常會重複出現。

X染色體脆折症主要影響智力和學習能力發展，但脊髓肌肉萎縮症則是一種可能會致命的遺傳疾病，就帶因率而言在染色體隱性遺傳疾病之中高居第二，僅次於地中海性貧血。

雖然脊髓肌肉萎縮症的患者在智力發展上不受影響，但嚴重者卻可能因呼吸衰竭而有致命風險。