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《羊膜穿刺必要性》檢查唐氏症胎兒 準確率逾9成
《羊膜穿刺必要性》檢查唐氏症胎兒 準確率逾9成
台灣新生報 2015-01-07 00:00
孕婦是否一定要做羊膜穿刺?馬偕紀念醫院生育保健學科林珍如主任表示,羊膜穿刺除了可以檢查胎兒染色體,還能檢查羊水是否受到感染、胎兒肺部成熟與否,不過主要還是用來檢查胎兒染色體有無異常、有無罹患唐氏症。並非所有人都一定要做羊膜穿刺,但會建議高齡產婦、超音波發現胎兒疑似異常孕婦接受羊膜穿刺檢查。
林珍如主任解釋,檢驗胎兒有無罹患唐氏症,羊膜穿刺準確率高達九成以上,目前有一種非侵入式胎兒染色體檢查靠抽血就能了解胎兒唐氏症風險,準確率也很高,但這種檢查方式主要以篩檢為主,如果發現異常,還是得再做羊膜穿刺,才能確診。
林珍如主任指出,非侵入式胎兒染色體檢查主要檢查第十三、十八與二十一對染色體有無異常,至於其他染色體有無異常,就不見得可以檢查得出來。因此羊膜穿刺還是有其重要性。
林珍如主任提醒,若以羊膜穿刺檢查胎兒有無唐氏症,準確率的確很高,但這並不表示胎兒就一定健康,舉例來說,像一些細微基因變化或一些結構性問題,羊膜穿刺查就無法偵測得到。另外,少數人接受羊膜穿刺後,產生破水、早產、流產等問題,雖然多數人做羊膜穿刺都很安全,但還是有少數人會產生風險,民眾一定要了解這點。
國泰醫院婦產科生殖醫學中心主任賴宗炫表示,羊膜穿刺的目的是分析胎兒染色體是否異常,雖然近年來不斷有新的技術,但羊膜穿刺是不能完全被取代的技術。
國健署表示,羊膜穿刺是一種侵入性的檢查,其透由超音波監視引導下利用長針筒抽取些許羊水,並利用羊水裡的胎兒細胞進行染色體、基因或生化的檢查,來了解胎兒有無先天性疾病或染色體異常,準確率達99%以上。
建議高齡產婦(34歲以上)、超音波檢查異常、母血唐氏症篩檢為高危險群、曾生育先天異常胎兒及有家族史的準媽媽們,可以做羊膜穿刺檢查。醫師表示,若有重複流產者,也建議做羊膜穿刺。
現在,有用抽母血來分析胎兒染色體,將胎兒細胞的DNA放大,檢查染色體是否有異常的情形。通常在懷孕14~20周時可做母血分離,但費用較貴,約2.5萬~3.2萬。
在抽羊水時,可留5cc來做晶片檢查,可看微小片段缺損,如小胖威利等。需自費,價格介於1.5~1.8萬間。
賴宗炫主任表示,羊膜穿刺是在懷孕16~20周時做的檢查,加上醫療技術不斷進步,因羊膜穿刺造成破水、感染等機會相當低;若檢體正確蒐集可能只要檢查一次即可。
不論是選擇羊膜穿刺或是母血分離、晶片檢查等,都有相輔相成的效果;但懷雙胞胎則不適合用母血分離技術。 |
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