家族性高膽固醇血症 基因晶片揪高危險群

江楓

家族性高膽固醇血症 基因晶片揪高危險群

台灣新生報 2020/01/08 00:00

家族性高膽固醇血症（familialhy-percholesterolemia）是一罕見的遺傳性疾病，有家族性的特徵，子女從父母雙方遺傳到相同的LDLR變異，則為「同合子」家族高膽固醇血症，總膽固醇值可超過六百，死亡率極高；如果子女只從父母一方遺傳到LDLR，則為「雜合子」，總膽固值會超過三百，必須要從青少年時期接受藥物、飲食控制血脂。

台灣目前研發的兩套基因篩檢晶片方式，晶片可同時分析LDLR，apoB-100及PCSK9等三個基因表現序列，只需抽血取得微量的檢體DNA，將傳統需要三至五周且昂貴的檢測時程，縮短為約三至五天內完成，大幅提升檢測效率並能降低費用。

雙和醫院心臟內科副教授邱寬饒表示，在門診或健檢中，經常發現許多民眾體型標準，基礎檢查正常，飲食亦沒有問題，但血液檢查膽固醇數值總是特別高，這時就需考慮是否為原發性高膽固醇血症。倘若其家族成員亦沒有膽固醇數值異常偏高的情形，就要懷疑是罹患家族性高膽固醇血症，需要進一步就診治療。

家族性高膽固醇血症發生率約為三百至五百分之一，以此推估在台灣，潛在患者約五至八萬人。若未經治療，這類群族可能較一般大眾罹患早發性心血管疾病的風險高出廿倍以上，實為民眾健康之一大隱憂，因此應早期診斷治療。