乳癌發生年紀輕、攻勢猛烈…原來是隱藏遺傳基因變異

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乳癌發生年紀輕、攻勢猛烈…原來是隱藏遺傳基因變異

華人健康網 2019/06/04 11:25

對於罹患乳癌的女性來說，最好的禮物，就是延長生命，而透過精準醫療可以圓夢！癌症除了後天透過環境或生活形態如抽菸或嚼檳榔發生的基因突變，會導致罹癌之外，先天性的遺傳基因變異，也會提高罹癌風險。因此，採用遺傳基因檢測，可以成功幫助許多乳癌病患找到遺傳性的基因變異，再對症治療，即可有助延長生命。

女性帶有BRCA1、BRCA2、PALB2基因發生突變，會增加患乳癌的風險。
帶有遺傳性癌症基因變異者，罹患不同癌症的風險較高

中山附醫乳房外科葉名焮主任表示，癌症遺傳的不正常基因，會從父母傳給後代子孫。有特定遺傳性癌症基因變異的人，比起沒有基因變異的人，罹患不同癌症的風險較高，其中最高可到多出20倍之多。受這些遺傳性基因變異影響的癌症，就是所謂的遺傳性癌症。若確認有遺傳者，應及早因應避免危險因子。

BRCA1、BRCA2、PALB2基因發生突變 會增加患乳癌的風險

女性如果帶有BRCA1和BRCA2基因發生突變，會增加患乳癌的風險。這兩種基因分別於1991年和1993年被發現，之後於2014年再由英國劍橋大學的研究者發現可致乳癌的第三種基因PALB2，位於人體第16號常染色體上。因此，如果要全面揪出癌症變異基因，就不只是只檢測BRCA1、BRCA2而已。中山附醫乳房外科透過全方位且涵蓋最廣(98組)的遺傳基因檢測，成功幫助許多乳癌病患找到遺傳性的基因變異。通常帶有遺傳癌症基因變異的人，會有幾個特點：罹患癌症的風險較高、罹患癌症的年紀較輕、癌症的攻勢較猛烈。

依據統計大約5~10％的乳腺癌病例來自遺傳，但中山附醫乳房外科近兩年來，經由初篩家族病史後，進行遺傳性基因檢測的乳癌病患，高達25%有遺傳基因變異，顯見癌症遺傳諮詢及遺傳性癌症基因檢測的重要性。

1名49歲鄭女士於去年2018年診斷出罹患乳癌，接受治療後目前病況穩定，但由於罹癌年齡較輕，家族內也有女性親戚於45歲罹患乳癌的家族病史，鄭女士決定透過基因檢測了解自身是否帶有癌症相關的遺傳基因變異。檢測結果發現了一個PALB2基因變異。得知此資訊後，鄭女士兩位健康的女兒，也決定採用基因檢測來確認自己的遺傳基因資訊，最後確認其中1名女兒有遺傳自媽媽的PALB2基因變異。

精準醫療是量身訂做的個人化醫療，簡便的液態切片檢測，可以提供癌症病患標靶藥物及免疫治療的選擇、制定治療的計畫及追蹤。

帶有PALB2基因變異，小心提高罹患乳癌、卵巢癌及胰臟癌的風險

PALB2基因變異和提高罹患乳癌、卵巢癌及胰臟癌的風險有關，帶有此基因變異者，其下一代與其兄弟姊妹皆有50%的機率遺傳這個基因的變異，若是另一半也有PALB2的基因變異，則下一代也會有25%的機率罹患范康尼貧血症。

由於鄭女士的女兒能夠提早發現這樣的資訊，她就能夠積極的規劃健康篩檢的計劃，以期能在罹癌的時候及早發現。

中山附醫一般外科彭正明主任表示，近期也發現多個家族有2人以上同時罹患甲狀腺癌的案例。甲狀腺癌以髓質甲狀腺癌的生存率較低，佔所有病例的5~7%，特別是晚期診斷時。髓質甲狀腺癌包含兩種亞型，MEN 2a以及MEN 2b，兩者皆由於RET基因突變所導致，且超過98% MEN 2a 病患會帶有位於10或11號外顯子(exon10, 11) 的RET基因突變。

精準醫療目的：發現得越早，預後的存活率也越高

精準醫療是量身訂做的個人化醫療，簡便的液態切片檢測，可以提供癌症病患標靶藥物及免疫治療的選擇、制定治療的計畫及追蹤。對於有癌症家族史、擔心會有遺傳性罹癌風險的人，也可以透過遺傳性癌症基因檢測，來確認自己是否有遺傳的風險。癌症患者只要發現基因突變時間越早，預後的存活率也越高。