【透納氏症】身高154公分！罕病女孩化身心靈巨人

幸倪

【透納氏症】身高154公分！罕病女孩化身心靈巨人

華人健康網 2016/02/28 10:00

小小的身軀裡蘊藏著巨大的正向能量，她就是現任的高雄市透納氏關愛協會理事長—柯聿馨，今年32歲，身高卻僅有154公分，平時擔任國小特教班老師，細心照顧智能障礙和自閉症的特殊兒童，但在與平常人無異的外表下，她本身就是一名罹患罕見疾病的「透納氏女孩」。



柯聿馨理事長分享個人的成長歷程，並鼓勵透納氏病童及家屬。（圖片提供／彰化基督教醫院）


為了長高一點…她從小學會替自己打針

柯聿馨於1984年出生於高雄，從小因為身體狀況不好常進出醫院，隱約覺得生長速度較同齡孩子緩慢，卻始終找不到病因，直到小學三年級才確定罹患「透納氏症」，從此每天需每天固定時間施打生長激素，剛開始由媽媽幫她在大腿上施打，後來自己也要勇敢學會給自己打針。

現在身高只有154公分的柯聿馨表示，雖然生長激素的針頭很小，但當時年紀還小，每天要打針時還是很害怕、抗拒，所幸生長激素的治療奏效，國小三年級時身高119公分，在施打一年後，長了8公分之多。


感同身受！柯聿馨立志照護特殊兒童

除了身材矮小之外，透納氏女孩還有卵巢提早老化的問題，可能無法有月經或其他的第二性徵，柯聿馨也是一樣，因此她在青春期、生長激素的成效遞減之後，開始補充女性荷爾蒙和黃體激素。柯聿馨未來需持續補充黃體激素直到更年期。

雖然外觀和生活與正常人無異，行為表現及智力發展也都很正常，不過，因為自己是特殊孩童，深刻瞭解成長過程可能面臨的問題，以及家長陪伴孩子過程中的辛苦，加上透納氏症在生育上懷孕機率小、風險太高，種種因素讓柯聿馨下定決心不生小孩，毅然投入特教行列，熱心協助特殊兒童和其家屬。



柯聿馨理事長（中）與病童及家屬，27日前往彰化基督教兒童醫院進行聯誼。右為彰基兒醫院長楊瑞成、左為趙美琴醫師。（圖片提供／彰化基督教醫院）


什麼是透納氏症？

彰基兒童醫院遺傳科主任趙美琴醫師表示，透納氏症候群（Turner Syndrome）為X染色體部份或整條缺乏，卵巢功能以數倍於常人的速度衰退，這種變化自胎兒時期一直延續到出生後。如無治療，可能造成身材矮小、卵巢功能不良，及某些外觀特徵（如蹼狀頸、淋巴腫、後髮際低等），或心臟、腎臟等先天畸形；做染色體核型檢查即可診斷。

一旦確診為透納氏症，應盡快接受治療，若治療得當，病友的生活幾乎與平常人無異。而治療方式主要按成長階段而分，孩童期最好在6歲以後（不要超過14歲）開始注射生長激素，並由醫師評估生長狀況，依據評估結果進行治療，配合心臟腎臟功能和其他健康狀態的定期追蹤。青春期除了持續評估生長狀況以進行治療之外，為了促成女性第二性徵的發展，可使用口服或注射生長激素，或是使用女性荷爾蒙和黃體素治療。

至於透納氏女孩的生育問題，趙美琴醫師表示，因為基因缺陷使卵巢萎縮、子宮發育不全，僅有極少數病友可能自然受孕；即使受孕，病友也可能由於身體的先天性缺陷，使得懷孕及生產過程併發症特別多，故妊娠中也須進行周詳產檢，以確保母嬰的健康狀況。