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認識【嬰兒及兒童期癲癇及癲癇症候群】小百科!

認識【嬰兒及兒童期癲癇及癲癇症候群】小百科!

約75%的癲癇及癲癇症候群發生在嬰兒至兒童期,除臨床常見的特發性及症状性癲癇症候群,其他許多嬰兒及兒童期癲癇(epilepsies of infancy and childhood)及癲癇症候群,都是這一年齡期特有的癲癇類型,提示癲癇在兒科疾病中佔有重要地位。

某些類型兒童期癲癇是年齡相關的,兒童期(4~13歲)癲癇主要是各種類型小發作;兒童運動型癲癇常稱為肌陣攣,但晚髮型癲癇也有「肌陣攣」一詞,需注意不應將兩者混淆;熱性驚厥多見於某一年齡段如6個月~6歲兒童;顳葉或廣泛性尖波活動伴良性運動性或複雜部分性癲癇見於6~16歲兒童;青少年肌陣攣癲癇出現於青春期中後期等;新生兒癲癇主要為局灶性發作,表現屈性肌陣攣,有時可為伸性。


嬰兒及兒童期癲癇及癲癇症候群的病因

(一)發病原因

1.原發性閱讀性癲癇 (primary reading epilepsy) 可能是少年肌陣攣癲癇的變異型,較少見,與遺傳因素有關。

2.Kojevnikow症候群 又稱兒童期慢性進行性部分連續性癲癇 ,本病常見原因為感染,包括Rasmussen症候群(局灶性連續性癲癇),為局灶性腦炎等所致;其他可能病因包括新生兒窒息、外傷、血管病變引起梗死或出血、腫瘤等。

3.偏側抽動偏癱症候群(hemiconvulsion-hemiplegia syndrome,HHS) 病因為顱內感染、顱腦外傷、腦缺血病變或腦靜脈血栓形成、圍生期病變導致腦病等。

4.顳葉癲癇、額葉癲癇、頂葉癲癇及枕葉癲癇 多在兒童或青少年期發病,常有熱性驚厥、腦病史或癲癇家族史。可繼發全面性發作。

5.肌陣攣-站立不能發作癲癇 常有遺傳因素,病前發育正常。

6.早期肌陣攣腦病 是少見的癲癇症候群,男女發病率相同,家族中常有類似病例,可能為先天代謝異常。

7.大田原症候群 是惡性癲癇性腦病,病因頗多,常見於腦畸形如穿通性腦畸形,腦發育不良如齒狀-橄欖核發育不良等,少數病例病因不明。

8.Landau-Kleffner症候群 病因未明,可能為聽覺加工過程障礙,曾有伴顳葉腫瘤的病例報導。

9.常染色體顯性夜間額葉癲癇 為常染色體顯性遺傳,外顯率約70%,異常基因位於20號染色體長臂,可能與良性新生兒家族性癲癇基因之一是等位基因。

10.室管膜下灰質異位(subependymal heterotopia) 是灰質移行異常導致的特殊癲癇症候群(Raymond etal,1994)。


(二)發病機制

1.正常人可因電刺激或化學刺激誘發癲癇發作,提示正常腦具有產生髮作的解剖-生理基礎,易受各種刺激觸發。一定頻率和強度電流刺激可使腦產生病性放電(seizure discharge),刺激停止後仍持續放電,導致全身強直性發作;刺激減弱後只出現短暫後放電,若有規律地重複(甚至可能每天僅1次)刺激,後放電間期和擴散範圍逐漸增加,直至引起全身性發作,甚至不給任何刺激也可自發地出現點燃(kindling)導致發作。癲癇特徵性變化是腦內局限區域許多神經元猝然同步激活50~100ms,而後抑制,EEG出現一次高波幅負相棘波放電,緊跟一個慢波。局限區神經元重複同步放電數秒鐘可出現單純部分性發作,放電經腦擴散持續數秒至數分鐘可出現複雜部分性或全身性發作。

2.電生理及神經生化異常 近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用,特別是癲癇功能神經外科手術的開展,已可查出症状性癲癇及癲癇症候群病人的神經生化改變。神經元過度興奮可導致異常放電,用細胞內電極描記癲癇動物模型大腦皮質過度興奮發現,神經元動作電位暴發後出現連續去極化和超極化,產生興奮性突觸後電位(EPSP)和去極化飄移(DS),使細胞內Ca2 和Na 增加,細胞外K 增加,Ca2 減少,出現大量DS,並以比正常傳導快數倍的速度向周圍神經元擴散。生化研究發現,海馬和顳葉神經元去極化時可釋放大量興奮性胺基酸(EAA)及其他神經遞質,激活NMDA受體後,大量Ca2 內流,導致興奮性突觸進一步增強。癇性病灶細胞外K+增加可減少抑制性胺基酸(IAA)釋放,降低突觸前抑制性GABA受體功能,使興奮性放電易於向周圍和遠隔區投射。癲癇灶自孤立放電向發作移行時,DS後抑制消失被去極化電位取代,鄰近區及有突觸連接的遠隔區內神經元均被激活,放電經皮質局部迴路、長聯合通路(包括胼胝體通路)和皮質下通路擴散。局灶性發作可在局部或全腦擴散,有些迅速轉為全身性發作,特發性全面性癲癇發作的產生可能通過廣泛網狀分支的丘腦皮質迴路實現。

3.癲癇發作可能與腦內抑制性神經遞質如γ氨基丁酸(GABA)突觸抑制減弱,興奮性遞質如N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受體介導谷氨酸反應增強有關。抑制性遞質包括單胺類(多巴胺、去甲腎上腺素、5-羥色胺)和胺基酸類(GABA、甘氨酸)。

GABA僅存在於CNS,腦中分布較廣,黑質和蒼白球含量最高,是CNS重要的抑制性遞質。癲癇促發性遞質包括乙醯膽鹼和胺基酸類(谷氨酸、天冬氨酸、牛磺酸)。CNS突觸的神經遞質受體和離子通道在信息傳遞中起重要作用,如谷氨酸有3種受體:紅藻氨酸(KA)受體、使君子氨酸受體和N-甲基-D-天冬氨酸型(NMDA)受體。癇性發作時谷氨酸蓄積,作用於NMDA受體和離子通道,使突觸過度興奮,是導致癲癇發作主要原因之一。內源性神經元暴發放電通常為電壓依賴性鈣電流增強,有些局灶性癲癇主要由於喪失抑制性中間神經元,海馬硬化可能因存活神經元間形成異常返歸興奮性連接導致癲癇,失神性發作可能由於丘腦神經元電壓依賴性鈣電流增強,發生皮質瀰漫同步棘-慢波活動。抗癇藥正是作用於上述機制,如苯妥英鈉、卡馬西平、苯巴比妥和丙戊酸都通過阻斷電壓依賴性鈉通道減少高頻重複放電,不影響單個動作電位;苯巴比妥和苯二氮卓類增強GABA介導的抑制,乙琥胺阻斷神經元低閾值短暫鈣電流,非爾氨酯降低興奮性遞質作用,拉莫三嗪減少谷氨酸釋放和影響電壓依賴性鈉通道,穩定神經元膜等。

4.病理形態學異常與致癇灶 應用皮質電極探查放電的皮質癇性病灶,發現不同程度膠質增生、灰質異位、微小膠質細胞瘤或毛細血管瘤等。電鏡可見癇性病灶神經突觸間隙電子密度增加,標誌突觸傳遞活動的囊泡排放明顯增多。免疫組化法證實致癇灶周圍有大量活化的星形細胞,改變神經元周圍離子濃度,使興奮易於向周圍擴散。


嬰兒及兒童期癲癇及癲癇症候群的症状

1.原發性閱讀性癲癇 (primary reading epilepsy) 可能是少年肌陣攣癲癇的變異型,較少見,許多患兒晨起後肌陣攣發作,與遺傳因素有關。

本病患兒發作均由閱讀誘發,尤其朗讀時,與閱讀內容無關。典型病例在青春期後起病,閱讀時口面部和下頜肌陣攣,發作前閱讀時間不定,首次幾乎都是下頜局部性運動發作,波及咀嚼肌常描述為「牙關咔噠一聲緊鎖」,可表現口唇顫抖、喉被噎住或難以說話等,也可在視覺症状後出現肌陣攣發作,有些患兒繼續閱讀可變為全面性強直-陣攣發作。一般呈良性經過,神經系統檢查及影像學檢查正常。腦電圖可見優勢半球頂、顳區棘波或棘慢波,有時可見散在棘慢波。

2.Kojevnikow症候群 又稱兒童期慢性進行性部分連續性癲癇(chronic progressive partial continual epilepsia of childhood),臨床很少見,表現局部性持續抽動,發作不能自動停止,是局部性運動發作持續狀態,有時伴Jackson發作。本病由Kojevnikow(1895)首先描述。本病常為局灶性腦炎等所致;其他可能病因包括新生兒窒息、外傷、血管病變引起梗死或出血、腫瘤等,病變波及皮質運動區及皮質下。

(1)各年齡組均可發病,表現局灶性肌肉抽動,每天可發作數次或出現癲癇持續狀態,顏面、口角、個別手指或單側肢體持續抽動達數小時或數天,無意識障礙,發作終止後可遺留髮作部位Todd麻痹,也可擴展為全面性強直-陣攣發作 (generalized tonic-clonic seizure,GTCS)。

(2)發作間期EEG背景波異常,少數表現左右不對稱,可見局灶性慢波增多或局灶性棘波或棘慢波。CT常見一側或瀰漫性異常,如腦內血腫、腦萎縮等。

3.Rasmussen症候群(Rasmussen syndrome) 也稱為局灶性連續性癲癇 (partial continuous epilepsy),是主要發生於兒童的慢性進行性局灶性運動發作,之後出現肌陣攣發作,屬症状性癲癇。Rasmussen(1958)首先報導慢性局限性腦炎引起局灶性發作,引起局灶性腦炎的病因不明,感染病因說未證實,也有認為是血管性或自身免疫性。病變主要位於額後和顳前區,病理顯示血管周圍淋巴細胞浸潤,小神經膠質細胞增生形成膠質結節,可出現腦萎縮,主要影響大腦半球皮質。

(1)發病年齡較早,多數在10歲內,平均5~6歲發病,也有生後8個月內發病的報告,約半數病人首次發病前1個月內有感染史。起病緩慢,逐漸加重,局灶性發作常從一側面部或手指、足趾開始,病初為無節律性肌陣攣,有時以Jackson癲癇方式擴展至鄰近部分,軀幹肌罕有受累,發作無意識障礙,有的病人伴其他類型發作。隨病變側半球進行性腦萎縮,病情可逐漸惡化,患者出現進行性偏癱伴智力減退,最終可遺留嚴重後遺症或死亡。

(2)EEG可見背景活動進行性惡化,長時間暴發局灶性或雙側性異常放電,可見多形性慢波和棘波,與Kojevnikow症候群腦電圖頗為相似。CT或MRI顯示一側顳角明顯擴大,外側裂增寬。PET及SPECT顯示局部腦代謝率及腦血流減少。

4.偏側抽動偏癱症候群(hemiconvulsion-hemiplegia syndrome,HHS) 病因為顱內感染、顱腦外傷、腦缺血病變或腦靜脈血栓形成、圍生期病變導致腦病等。

(1)本症候群常見於6個月~2歲的嬰幼兒,出現局灶性抽搐,通常從面部或手開始,可向鄰近區域擴散,軀幹肌受累罕見,最初發作頻率和強度不定,發作可較頻繁,也可表現癲癇持續狀態;隨之出現偏癱,進行性加重,但少數病人偏癱可有恢復,約半數病人出現偏盲,可有偏身感覺障礙、構音困難或語言障礙,患者智力可受損。

(2)EEG發作間期背景異常,出現廣泛持續高波幅慢波,持續局灶性棘波或棘慢波,起源於部分皮質,向鄰近皮質或病灶對側擴散,可能繼發泛化;發作多表現廣泛性或雙側多灶性放電,少數為中央區局限性異常。MRI為本病常規檢查,病初可正常,6個月後顯示半球萎縮、同側腦室增大等。EEG顯示局限性棘波放電時,PET檢查可顯示受累半球廣泛低代謝狀態。腦脊液檢查通常正常,Audrews等(1990)報告一例CSF檢出寡克隆帶,IgG水平增高,其後受累半球病理檢查發現血管炎和免疫複合物病。

5.顳葉癲癇、額葉癲癇、頂葉癲癇及枕葉癲癇 多在兒童或青少年期發病,常有熱性驚厥、腦病史或癲癇家族史。可繼發全面性發作。

(1)顳葉癲癇(temporal lobe epilepsy):可為單純部分性或複雜部分性發作,有時繼發全面性發作。

①多在兒童或青少年期發病,常有熱性驚厥史或癲癇家族史。表現精神症状如幻覺和錯覺,嗅覺和聽覺異常,情緒改變和自主神經症状等,有時自訴「上腹部有一種說不出的感覺」;運動症状可表現運動中斷,獃滯不動,須與失神發作鑒別;可出現口部或其他部位自動症,如咀嚼、舔嘴抹舌、拍手、搖晃身體、摸索衣物等,持續一至數分鐘,發作後意識模糊,對發作無記憶。如發作時出現語言障礙提示病灶可能在非優勢半球,發作後出現語言障礙病灶可能在優勢半球,對顳葉癲癇定位有參考價值。

②病灶部位不同可引起多種發作:

A.海馬發作:最常見,先出現一種強烈的難以描述感覺或錯覺、幻覺及自主神經症状,可伴意識障礙、動作停止、凝視及口-消化道自動症等,常泛化為強直-陣攣發作。

B.杏仁核發作:發作起始時出現上腹部不適感,味覺、嗅覺異常,繼而出現恐懼、口-消化道自動症等。

C.島蓋發作:半側面部陣發性感覺異常或聽-前庭症状,嗅覺、味覺異常,腸鳴和自動症等。

D.後外側發作:包括幻視或幻聽、語言障礙、意識障礙、轉頭及簡單自動症等。

③發作間期EEG可無異常,背景活動輕度或顯著不對稱,單側或雙側同步或不同步顳葉棘波、尖波或棘慢波,可見於顳葉以外部位;顱內電極描記可確切顯示發作間期異常。發作時EEG可見單側或雙側背景波中斷,顳葉或其他腦葉出現低幅快活動,節律性棘波或慢波,EEG異常與癲癇發作程度不相關。

(2)額葉癲癇:額葉癲癇 (frontal lobe epilepsy)可表現單純部分性、複雜部分性或繼發全身性發作,可合併其他發作形式。每天發作10餘次,持續時間短(0.5~1min),通常無發作後狀態。

①單純部分性發作常表現運動發作,雙側上肢和(或)下肢同時運動,如雙上臂揮動、敲打和拍手。呈拉拉隊隊長姿勢(cheerleader posture),下肢呈踩腳踏車樣動作,可有強直性偏斜視,頭強直性轉向一側,伴強迫性發聲。複雜部分性發作除上述發作症状,可有強迫性思維、恐怖、遺忘、幻嗅、情緒異常等精神症状,以及自主神經症状和自動症等,有時出現半目的性運動自動症(semi purposeful motor automatism),常見軀幹前後或左右搖擺或肢體和頭部運動,介於抽動與自主運動之間,有時可誤診為癔症。

②發作類型因病灶部位不同,但因發作可迅速波及其他部位,故僅憑臨床症状難以區分,臨床可見以下類型發作:

A.前額極區(anterior front polar region)發作:出現強迫思維、轉頭、強迫偏視、強直性軸性旋轉、跌倒及自主神經發作等。

B.眶額區 (orbitofrontal region)發作:為複雜部分性發作,起始為運動及姿勢發作,伴自動症、嗅幻覺、錯覺和自主神經症状等。

C.扣帶回 (cingulate)發作:為複雜部分性發作,表現運動姿勢自動症、自主神經症状、情緒及情感變化等。

D.輔助運動區(supplementary motor area)發作:輔助運動區位於大腦半球內側面額內側回皮質,與維持人體姿勢有關,具有軀體運動、內臟運動等功能,發作時表現姿勢性局限性強直發作伴發聲,如對側上肢舉起、轉頭轉眼、瞳孔散大、心跳加快等。

E.背外側額葉(dorsolateral frontal)發作:頭眼強直性偏視,語言暫停。

F.運動皮質(motor cortex)發作:為單純運動性發作,中央溝前區下半部病灶表現說話停頓,發聲或語言困難,對側面部強直-陣攣性運動或吞咽動作;累及旁中央小葉出現同側足強直運動及對側腿運動,常見Todd麻痹。額葉癲癇與顳葉癲癇某些發作相似。

③發作間期腦電圖頭皮電極記錄可正常;背景波不對稱;額區可見棘波或尖波。顱內電極記錄可區別一側或雙側受累。發作期可見額葉或多葉雙側低波幅快活動,混雜有棘波、棘慢波或慢波;或表現雙側高幅單個尖波隨後為彌散性平坦波。

(3)頂葉癲癇:頂葉癲癇(parietal lobus epilepsy)以感覺發作為主,繼發全身性發作,如癇性放電超出頂葉常表現複雜部分性發作。

本症候群常表現針刺感、觸電感,可如Jackson發作向鄰近擴展。因皮質代表區手、面、口所佔面積大,臨床常見手、臂及面部感覺異常,舌部蟻走感、發僵或發冷感,也可有身體一部分消失感、半身無知覺等陰性現象。頂葉發作可有視幻覺和視錯覺,視物變大、變小或視物變遠、形象扭曲等,可有語言困難。頂葉下外側受累常表現腹部下沉感、悶塞、噁心,可有燒灼感;下頂葉發作表現眩暈或空間失定向,旁中央小葉受累出現外生殖器及下肢感覺異常,以及旋轉性運動;頂葉島蓋部發作可出現酸和苦味感覺。EEG可見局灶性尖波放電。

(4)枕葉癲癇:枕葉癲癇 (occipital lobus epilepsy)通常為單純部分性發作及繼發全身性發作,可伴偏頭痛,如癇性放電超出枕葉可出現複雜部分性發作。

主要表現視覺發作,如盲點、黑矇及偏盲,閃光、火花和光幻視等,可有視錯覺,如單眼復視、視物變大或變小、視物變近或變遠、圖形扭曲等,偶見複雜視幻覺或豐富多彩的場景。運動發作可為強直或陣攣性眼或頭眼向對側偏斜,眼球陣攣或眼球運動偏斜,眼瞼跳動等,可有身體擺動感、眩暈感、耳鳴、頭痛或偏頭痛。放電擴散至顳葉可有顳葉後部、海馬或杏仁核發作表現,上距狀區病灶放電向前擴散至外側裂凸面或內側面,表現類似頂葉或額葉發作,擴展至對側顳枕葉偶可繼發全面性發作。

EEG可見枕部局灶性異常放電。枕葉癲癇症状可與具有枕區陣發放電的兒童癲癇(childhood epilepsy with occipital paroxysmal discharge),即兒童良性枕葉癲癇(benign occipital epilepsy of childhood)症状類似,但後者為常染色體顯性遺傳,枕葉無病灶。

6.肌陣攣-站立不能發作癲癇(epilepsy with myoclonic-astatic seizure) 是兒童期特發性全面性癲癇,表現肌陣攣及站立不能(失張力)發作,常有遺傳因素,病前發育正常。

約94%的患兒在5歲前發病,3~4歲起病多見,男性明顯多於女性。肌陣攣多呈軸性發作,如彎腰、點頭和兩臂上舉,常有跌倒,可很輕微,僅波及眼瞼、面部肌肉;常發生失張力發作,出現屈膝、跌倒和不能站立。常見非驚厥性持續狀態,表現不同程度意識混濁,如木僵、表情獃滯或中度感覺遲鈍,伴一連串點頭動作及反覆發作性肌張力喪失或跌倒等。有時發生強直-陣攣發作,無單純或複雜部分性發作。7歲後54%的患兒2年內停止發作,多數病例療效較好,也有未經治療停止發作者,部分病例治療困難,約1/3病人需用藥4~5年以上。

EEG為3Hz或更多的不規則棘慢波或多棘慢波,發作時或發作間期背景正常。本病需與Lennox-Gastaut症候群鑒別。

7.早期肌陣攣腦病 是少見的癲癇症候群,男女發病率相同,家族中常有類似病例,可能為先天代謝異常。

由Aicardi和Goutieres首先報導(1978)。患兒生後1~3個月內發病,表現為肌陣攣發作和不固定的局灶性發作,發作頻繁,有些表現大範圍肌陣攣發作和強直發作。本病預後不良,AEDs及ACTH療效不明顯,常早期死亡,很少活到2歲。EEG 可見暴發-抑制形 (suppression-burst pattern),由無規律高波幅慢波混有棘波組成,持續1~4s,隨之為波幅低平抑制波,持續3~4s。兩個暴發波間隔5~10s,睡眠或深睡時明顯。3~5個月後暴發,抑制常被不典型高度失律代替,以後可再度出現,持續時間較長。神經影像學檢查最初正常,以後可見皮質及腦室周圍萎縮。

8.大田原症候群 是惡性癲癇性腦病,病因頗多,常見於腦畸形如穿通性腦畸形,腦發育不良如齒狀-橄欖核發育不良等,少數病例病因不明。

由大田原(1974)首先描述。患兒生後3個月內,特別是1個月內發病,表現單次或成簇強直性發作、強直-陣攣性發作,或部位不定的局灶性發作如面肌或半身抽動,肌陣攣發作少見;發作持續10s,間隔9~15s,頻繁發作,每天可達100~300次;可合併嚴重精神運動發育遲滯,部分患兒4~6個月時演變為嬰兒痙攣症。EEG表現暴發-抑制,清醒及入睡後均可見,暴發呈高波幅慢波及棘波,波幅150~35DμV,持續1~3s,隨後腦電抑制幾乎呈平坦直線,持續3~4s,從暴發開始至另一次暴發為5~10s。CT及MRI可見異常病灶。視覺及腦幹聽覺誘發電位可異常。

9.Landau-Kleffner症候群 病因未明,可能為聽覺加工過程障礙,曾有伴顳葉腫瘤的病例報導。又稱獲得性失語性癲癇(acquired aphasic epilepsy)、兒童期獲得性失語伴腦電圖癲癇樣放電(Paquier etal,1992)。

(1)18個月~13歲發病,4~7歲為發病高峰,男女性之比為2∶1,約半數以失語或癲癇為首發症狀,失語表現患兒對家人呼喚無反應,對指令反應茫然,能聽到聲音,不能理解語言含義,檢測聽力無異常,為聽覺失認(auditory agnosia),逐漸發展為語言表達障礙,自主語言減少,嚴重時完全不能表達或僅能說些雜亂無章的語句,年長兒可逐漸喪失已獲得的書寫和閱讀能力,出現孤獨症(自閉症)。約80%的癲癇為局灶性運動發作、複雜部分性和全身性發作,少數可為不典型失神、頭頸部失張力發作等,不典型失神有時可為首發症状,伴慢波睡眠期持續棘慢波發放;17%~25%的患兒無癇性發作。72%的患兒有明顯行為及心理障礙,表現多動、暴躁、易激惹及破壞性行為,也可表現自卑、抑鬱及人格障礙等,可能與失語有關,智力一般不受影響,神經系統檢查正常。

(2)發作間期清醒EEG背景活動多無異常,可見一側或雙側顳區或顳頂區反覆陣發性高波幅棘、尖波及棘慢波。睜閉眼、過度換氣及閃光刺激對癇性放電頻率無明顯影響。睡眠時異常放電明顯增多,可達100%。部分病人慢波睡眠期出現持續棘慢波發放。

10.常染色體顯性夜間額葉癲癇 為常染色體顯性遺傳,外顯率約70%,異常基因位於20號染色體長臂,可能與良性新生兒家族性癲癇基因之一是等位基因。癲癇發作始於兒童期,常持續至成年期。發作多出現於小睡(瞌睡)或剛入睡時,一晚可成串發作4~11次,每次持續不足1min,常見喘氣、發咕嚕聲等先兆,可使患者醒來;或為特殊感覺、顫抖、呼吸困難、恐懼和不適等,繼之出現強直和陣攣性抽動。患者雙眼睜開,對正發生的事情有意識,可坐起試圖抓住床的某個部位。

發作間期EEG多為正常,常需視頻EEG捕獲發作情況,發作時可見廣泛彌散分布的放電,發作期初始部分EEG常因運動偽跡難以分辨。

11.室管膜下灰質異位(subependymal heterotopia)是灰質移行異常導致的特殊癲癇症候群(Raymond etal,1994)。本病多在兒童期發病,13歲為發病高峰,女性與男性患病率比>10∶1。患兒發育及智力正常,常為局灶性運動發作、複雜部分性發作或失神發作。

EEG可見廣泛棘慢波,提示與失神相似的特發性癲癇。MRI常可見一側或雙側側腦室后角結節狀異位物質,是確診本病的金指標。

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇症候群的診斷主要根據發作史,目擊者對發作過程提供可靠的詳細描述,輔以腦電圖癇性放電證據即可確診。不同臨床類型癲癇,需依據不同特徵(臨床與腦電圖)做出診斷。對於症状性癲癇還應對病因是腦部疾病或全身性疾病做出診斷。

國際抗癲癇聯盟(ILAE,2001)建議在診斷癲癇發作和癲癇症候群時採取診斷軸(diagnostic axis)的思路。首先描述發作現象,進而確定發作類型和癲癇症候群(epileptic syndrome),再進一步查明病因(etiology)和中樞神經系統損傷,最後針對病因和損傷進行治療。相關內容請參閱「癲癇發作與癲癇症候群」章節內容。


嬰兒及兒童期癲癇及癲癇症候群的診斷

嬰兒及兒童期癲癇及癲癇症候群的檢查化驗

1.血、尿、大便常規檢查及血糖、電解質(鈣、磷)測定。

2.腦脊液檢查 顱內壓增高提示佔位性病變或CSF循環通路障礙,如較大的腫瘤或深靜脈血栓形成。細胞數增高提示腦膜或腦實質炎症,如腦膿腫、腦囊蟲、腦膜炎或腦炎;CSF蛋白含量增高提示血-腦脊液屏障破壞,見於顱內腫瘤、腦囊蟲及各種炎症性疾病導致癲癇。

1.腦電圖檢查 不同類型可有不同特徵,請參閱臨床表現部分。

2.神經影像學檢查 CT、MRI檢查對原發病因診斷有重要意義。


嬰兒及兒童期癲癇及癲癇症候群的鑒別診斷

1.癇性發作(seizure)需要與各種發作性疾病鑒別

(1)癔症:癔症有時表現為全身肌肉的不規則收縮,而且反覆發生,須與強直-陣攣發作鑒別。詢問病史可以發現癔症發作皆在有人在場和受到情感刺激時出現。發作過程一般較長,持續數十分鐘或數小時,甚至整日整夜的發作。常伴有哭泣和叫喊。並無意識喪失和大小便失禁,也無撞傷。若在發作中檢查,則可見到肌肉收縮並不符合強直-陣攣的規律,瞳孔、角膜反射和跖反射並無改變。

值得注意的是,有的精神運動性發作的癲癇患者,尤其是慢性患者,不少具有不同程度的精神異常,包括情感反應。因此發現癔症色彩並不能排除癲癇。如果提示有精神運動性發作的依據,仍須做進一步檢查。

(2)暈厥:暈厥也是短暫的意識障礙,有時伴有短暫的上肢陣攣,需要和各種失神發作鑒別。血管抑制性暈厥前,大多有情感刺激或疼痛刺激史;由於靜脈迴流減少的暈厥多在持久站立、脫水、出血或排尿、咳嗽時出現;直立性低血壓暈厥多在突然起立時發生;心源性暈厥多在用力或奔跑時出現。多數的暈厥在發病前先有頭昏、胸悶、眼前黑矇等症状,不似失神發作的突然發生,意識和體力的恢復也遠較緩慢。

(3)過度換氣症候群:焦慮狀態和其他神經官能症患者,可因主動的過度換氣而產生口角和肢端的麻木或感覺異常,可伴有頭昏和手足抽搐。診斷時可囑患者過度換氣試驗,以觀察是否能重複產生同樣的症状。

(4)偏頭痛:頭痛性癲癇須與偏頭痛鑒別。前者的頭痛發作是突然的,持續時間不長,多持續幾分鐘,很少伴有噁心、嘔吐等胃腸道症状,EEG可記錄到癇性放電,開始和終止均有明顯界限,需要抗癲癇連續治療方可奏效。而偏頭痛發作是漸進性的,常為單側,多為波動性頭痛,多持續時間較長,一般為數小時或1~2天,常伴有噁心、嘔吐等胃腸道症状,EEG不能記錄到癇性放電,多為非特異性慢波。偏頭痛初始時用酒石酸麥角胺咖啡因可控制發作。

(5)短暫性腦缺血發作(TIA):TIA是指頸動脈或椎-基底動脈系統一過性供血不足,導致供血區的局灶性神經功能障礙,出現相應的症状及體征。一般症状在5min內即達高峰,一次發作常持續5~20min,最長不超過24h,但可反覆發作。本病應與局限性癲癇發作相鑒別。TIA多見於老年人,常有動脈硬化、高血壓、冠心病、糖尿病等危險因素,症状持續時間數分鐘至數小時不等,症状多局限於一側肢體、面部等,可反覆發作,體檢可見眼底呈腦動脈硬化徵象,EEG檢查多正常,顱腦CT掃描正常,少數可有腔隙性腦梗死。而癲癇可見於各種年齡,除老年人繼發於腦血管病的癲癇外,前述的危險因素在癲癇患者中並不突出,癲癇發作持續的時間多為數分鐘,極少超過半小時。局限性癲癇的症状開始為一個上肢後而擴展到全身,發作後體檢一般無異常,EEG可發現局限性異常腦波或癇樣波,CT可發現腦內病灶。

(6)發作性睡病:發作性睡病為睡眠障礙的一個類型,是一種原因不明的睡眠障礙,表現為發作性不可抗拒的睡眠,可伴有猝倒症、睡眠麻痹和入睡幻覺等,表現為發作性睡病四聯症。僅10%的患者具有上述四聯征的全部症状。本病多在兒童期和青年期起病,以10~20歲最多。每次發作持續數分鐘至數小時,多為10~20min,自動清醒並立即恢復工作。每天發作數次。神經系統檢查多正常,少數患者有肥胖和低血壓。睡眠監測可發現特異性異常,白天的發作性入睡為快速眼動相睡眠(REM);夜間睡眠與健康人不同,其睡眠周期從REM開始,而健康人則以非快速眼動相睡眠(NREM);夜間睡眠與健康人不同,其睡眠周期從REM開始,而健康人則以非快速眼動相睡眠(NREM)開始。本病應與失神性癲癇鑒別。失神性癲癇起病年齡較發作性睡病早,兒童多見。失神性癲癇是突然的意識喪失而非睡眠。失神性癲癇有的伴有失張力,但持續時間短暫,一般僅數秒鐘,EEG可見3次/s的棘-慢波綜合,是失神性癲癇的特徵性改變,有重要的鑒別價值。

此外,癲癇還應與發作性精神症状以及發作性其他內臟症状等鑒別。

2.症状性(symptomatic)癲癇及癲癇症候群的病因鑒別

(1)引起癲癇的全身性疾病:

①低糖血症:發作時間多在空腹或劇烈運動後。一般先有心悸、頭昏、出汗、噁心、煩躁等症状,甚至行為失常。有此類病史者要做空腹血糖測定以進一步診斷。

②低鈣血症:對於有手足抽搐、長期腹瀉、脂肪瀉或甲狀腺手術史者,或在體檢中發現佝僂病畸形的患者,需做血鈣、磷測定。

③胺基酸尿症:對於智力發育不良,膚色發色偏淡,肌張力增高,或伴有震顫和手足徐動的患兒,要懷疑苯丙酮尿症,可做尿液檢測。其他較少見的類型多有尿的異色、臭味,有條件時做相應的生化檢查。

④急性間歇性血卟啉症:有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經病變伴發癲癇者,宜做尿液或血液檢查。

(2)引起癲癇的腦部疾病:病史(產傷史、高熱驚厥史、腦炎腦膜炎史、腦外傷史、卒中史等)和發病年齡可以提供一些證據。體檢中若發現如顱內腫瘤的定位體征和視盤水腫,腦動靜脈畸形的頭部雜音,腦豬囊尾蚴病(囊蟲病)的皮下結節等,則可提供病因線索。病因未明者,除有明顯彌散性腦病現象者外,一般常需做進一步檢查,如腦血管造影、核素腦掃描、CT、MRI等。


嬰兒及兒童期癲癇及癲癇症候群的併發症

目前認為癲癇病 (epileptic disease)是明確的單一特定病因所致的病理狀態,不僅僅是發作類型。癲癇性腦病 (epileptic encephalopathy)是癲癇樣放電本身導致進行性腦功能障礙疾病。故而,不同病因及發作後導致的腦功能障礙不同,臨床併發症也各不相同。但其共同點是有可能因發作而造成外傷或窒息等意外。


嬰兒及兒童期癲癇及癲癇症候群的預防和治療方法

癲癇病的預防非常重要。預防癲癇不僅涉及醫學領域,而且與全社會有關。預防癲癇應著眼於三個層次:一是著眼於病因,預防癲癇的發生;二是控制發作;三是減少癲癇對患者軀體、心理和社會的不良影響。

導致症状性癲癇症候群的原發病的預防及早期診斷、早期治療也十分重要。對有遺傳因素者要特彆強調遺傳諮詢的重要性,應詳細地進行家系調查,了解患者雙親、同胞和近親中是否有癲癇發作及其發作特點,對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查,以決定終止妊娠或早期進行治療。


嬰兒及兒童期癲癇及癲癇症候群的西醫治療

(一)治療

1.原發性閱讀性癲癇 口面或下頜肌剛出現陣攣時,停止閱讀可終止發作,但多數病人需用規範的抗癲癇發作治療(AEDs),苯妥英或卡馬西平有效。

2.Kojevnikow症候群 安定靜脈注射可終止發作,AEDs療效及預後與病因有關,許多病例療效不滿意,激素或免疫球蛋白治療效果不肯定。手術治療短期效果較好。Rasmrssen症候群治療困難,AEDs難以控制發作,預後不良。可試用大劑量皮質類固醇或免疫球蛋白靜脈滴注(Hart etal,1994)。早期行半球切除術可中止發作,阻止智力減退,遠期療效可能較好(Vining etal,1993)。

3.偏側抽動偏癱症候群(hemiconvulsion-hemiplegia syndrome,HHS) 治療困難,對症處理,AEDs難以控制發作,預後不良。

4.顳葉癲癇、額葉癲癇、頂葉癲癇及枕葉癲癇 需用規範的抗癲癇發作治療(AEDs),苯妥英或卡馬西平有效。

5.肌陣攣-站立不能發作癲癇 需用規範的抗癲癇發作治療(AEDs),多數病例療效較好,也有未經治療停止發作者,部分病例治療困難,約1/3病人需用藥4~5年以上。

6.早期肌陣攣腦病 AEDs及ACTH療效不明顯,常早期死亡。

7.大田原症候群 本病治療困難,AEDs無效,少數病例用ACTH可能有效,多數病例有重度智力低下及體格發育障礙,多數患兒早期死亡。

8.Landau-Kleffner症候群 卡馬西平、苯妥英(苯妥英鈉)常可控制發作,但不能改善語言功能。病程早期應用皮質類固醇可使EEG正常,長時間緩解失語和癲癇發作;安定靜脈注射可使EEG恢復正常,患兒語言功能恢復需語言訓練。

9.常染色體顯性夜間額葉癲癇:卡馬西平通常可有效地預防本病發作。

10.室管膜下灰質異位(subependymal heterotopia) AEDs治療無效,外科切除結節可能治癒,提示臨床難治性癲癇患兒常規AEDs治療無效者需行MRI檢查。


(二)預後

本組疾病不同類型預後不同,預後也與原發病因相關。

1.原發性閱讀性癲癇 與遺傳因素有關,一般呈良性經過。

2.Kojevnikow症候群及Rasmussen症候群 AEDs難以控制發作,預後不良。

3.偏側抽動偏癱症候群(hemiconvulsion-hemiplegiasyndrome,HHS) 偏癱進行性加重,約半數病人出現偏盲,可有偏身感覺障礙、構音困難或語言障礙,患者智力可受損。AEDs難以控制發作,預後不良。

4.顳葉癲癇、額葉癲癇、頂葉癲癇及枕葉癲癇 AEDs多可以控制發作。

5.肌陣攣-站立不能發作癲癇 多數病例療效較好,也有未經治療停止發作者,部分病例治療困難。

6.早期肌陣攣腦病 本病預後不良,AEDs及ACTH療效不明顯,常早期死亡,很少活到2歲。

7.大田原症候群 合併重度智力低下及體格發育障礙,多數患兒早期死亡。

8.Landau-Kleffner症候群 患者的癲癇發作預後較好,通常10歲時停止,15歲時全部病例終止發作;但語言功能恢復較困難,患兒發病年齡愈小、治療愈晚,語言恢復愈差。

9.常染色體顯性夜間額葉癲癇 AEDs多可以控制發作。

10.室管膜下灰質異位 AEDs治療無效,外科切除結節可能治癒。


嬰兒及兒童期癲癇及癲癇症候群的護理

注意事項:

l、癲癇患者不能驟減或停服抗病藥,以免引起癲醯持續狀態。

2、克服自卑感及恐懼心理,避免疲勞、緊張諸因素刺激。

3、加強體質鍛煉,起居有規律,忌煙酒等刺激食物。

4、嚴禁開車、游泳、夜間獨自外出等活動,如有發作預兆,應立即臥倒,避免跌傷。


嬰兒及兒童期癲癇及癲癇症候群吃什麼好?

癲癇吃哪些對身體好?

1、某些礦物質對部分患者有幫助,鎂(大量存在於全麥麵粉、小米、無花果、肉、魚、堅果和豆類中);鋅(存在於肉、家畜內臟、麥芽、堅果、蟹、牡蠣和小扁豆中)和鈣(鈣食品)(主要存在於牛奶和乳製品中)中幫助某些人預防驚厥。

2、混合色拉和生的水果(水果食品)可減低發病的次數和程度。

3、應吃家常便飯,而且食品應多樣化,米飯、麵食、肥肉、瘦肉、雞蛋、牛奶、水果(水果食品)、蔬菜(蔬菜食品)、魚、蝦等都要吃。

4、癲癇的初起多屬實證,身體壯實者,或屬風痰壅盛者,飲食宜清淡而富有營養,多食米面、蔬菜。

5、病症屬虛或體質虛弱者,應偏於滋補肝腎、健脾助運、益氣血之食品。可多吃瘦豬肉、豬心、豬肝、動物腦、桂圓肉、蓮子、枸杞等。

6、可多食潤腸道通便的食物(如蜂蜜、香蕉、胡桃、杏仁、菠菜等),以保持大便通暢。


癲癇最好不要吃哪些食物?

1、忌食油膩肥厚,以免滋濕生痰,生熱助火,加重病情。

2、忌食酒類及刺激性食物。

3、另外,茶、咖啡、巧克力、辛辣食物均可誘發癲癇發作,日常生活中需要注意。

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