血友病

小璇

血友病  

審稿：萬芳醫院血液腫瘤科主治醫師張家崙
英文名稱：Hemophilia
就診科別：血液腫瘤科．小兒科
身體部位：血液
症狀：出血不止．淤青
併發病症：關節炎 ． 肢體障礙 ． 關節變形 ． 骨質疏鬆 ． 肌肉萎縮 ． 殘障
血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，病患先天缺乏某一種凝血因子，導致凝血功能障礙，不容易凝固，身上經常出現不明瘀青，如果有嚴重創傷，就可能有出血不止的情況。血友病依其缺乏凝血因子種類之不同，可分為A型、B型、C型三種血友病。


好發族群：
男性。
家族病史有血友病者。


疾病病因：

當患者血液中缺乏某一種「凝血因子」時，一旦發生較嚴重的出血，血液會較不容易凝固，因此可能流失過多的血液，導致有生命危險。中重度血友病患者在兒童時期會有出血症狀，膝、肘及踝關節為最常出血的三大部位，儘管沒有碰撞，但關節、肌肉等深層組織會出現瘀青。

「凝血因子」是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質，主要有13種，如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容易凝固，血友病依其缺乏凝血因子種類的不同，可分為三大類：

A型血友病：缺乏第八凝血因子。
B型血友病：缺乏第九凝血因子。
C型血友病：缺乏第十一凝血因子。同一類型的血友病患者，嚴重度也有所不同，可分為重型、中型和輕型。
血友病以目前醫療技術無法治癒，必須終生輸注凝血因子來避免出血。


預防：
有家族性血友病史的孕婦可考慮接受羊膜穿刺檢查，抽取羊水主要是檢驗胎兒的染色體是否異常，檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）可診斷出血友病。
有血友病史或染色體異常之夫妻，懷孕前應先進行基因篩檢。