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佝僂病(軟骨症)

佝僂病(軟骨症)

佝僂病即營養性維生素D缺乏佝僂病(rickets of vitamin D deficiency)是由於兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂,產生的一種以骨骼病變為特徵的全身慢性營養性疾病。典型的表現是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全,維生素D不足使成熟骨礦化不全,則表現為骨質軟化症(Osteomalacia)。嬰幼兒特別是小嬰兒是高危人群,北方佝僂病患病率高於南方。近年來,隨社會經濟文化水平的提高,我國營養性維生素D缺乏性佝僂病發病率逐年降低,病情也趨於輕度。



佝僂病直觀


病因

1.圍生期維生素D不足:母親妊娠期,特別是妊娠後期維生素D營養不足,如母親嚴重營養不良、肝腎疾病、慢性腹瀉,以及早產、雙胎均可使嬰兒的體內貯存不足。

2.日照不足:因紫外線不能通過玻璃窗,嬰幼兒被長期過多的留在室內活動,使內源性維生素D生成不足。大城市高大建築可阻擋日光照射,大氣污染如煙霧、塵埃可吸收部分紫外線。氣候的影響,如冬季日照短,紫外線較弱,亦可影響部分內源性維生素D的生成。所以父母應該多樣小孩晒晒太陽,皮膚黝黑點不是什麼問題,缺鈣就不好了。

3.生長速度快,需要增加:如早產及雙胎嬰兒生後生長發育快,需要維生素D多,且體內貯存的維生素D不足。嬰兒早期生長速度較快,也易發生佝僂病。重度營養不良嬰兒生長遲緩,發生佝僂病者不多。

4.食物中補充維生素D不足:因天然食物中含維生素D少,即使純母乳餵養,嬰兒若戶外活動少亦易患佝僂病。這更加強調要小孩曬太陽的好處了。

5.疾病影響:胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收,如嬰兒肝炎症候群、慢性腹瀉等,肝、腎嚴重損害可致維生素D羥化障礙,1,25-(OH)D3生成不足而引起佝僂病。長期服用抗驚厥藥物可使體內維生素D不足,如苯妥英鈉、苯巴比妥,可刺激肝細胞微粒體的氧化酶系統活性增加,使維生素D和25-(OH)D3加速分解為無活性的代謝產物。糖皮質激素有對抗維生素D對鈣的轉運作用。


發病機理

維生素D缺乏性佝僂病可以看成是機體為維持血鈣水平而對骨骼造成的損害。因為骨骼富含鈣,當發生低鈣血症的時候,骨骼就會動員鈣離子釋放出來,這就造成了骨骼的損害了。長期嚴重維生素D缺乏造成腸道吸收鈣、磷減少和低血鈣症,以致甲狀旁腺功能代償性亢進,PTH(甲狀旁腺素)分泌增加以動員骨鈣釋出使血清鈣濃度維持在正常或接近正常的水平;但PTH同時也抑制腎小管重吸收磷,繼發機體嚴重鈣、磷代謝失調,特別是嚴重低血磷的結果。細胞外液鈣、磷濃度不足破壞了軟骨細胞正常增殖、分化和凋亡的程序;鈣化管排列紊亂,使長骨鈣化帶消失、骺板失去正常的形態,參差不齊;骨基質不能正常礦化,成骨細胞代償增生,鹼性磷酸酶分泌增加,骨樣組織堆積於干骺端,骺端增厚,向兩側膨出形成「串珠」,「手足鐲」。骨膜下骨礦化不全,成骨異常,骨皮質被骨樣組織替代,骨膜增厚,骨皮質變薄,骨質疏鬆;負重出現彎曲;顱骨骨化障礙而顱骨軟化,顱骨骨樣組織堆積出現「方顱」。臨床即出現一系列佝僂病症狀和血生化改變。


臨床表現

多見於嬰幼兒,特別是小嬰兒。主要表現為生長最快部位的骨骼改變,並可影響肌肉發育及神經興奮性的改變。因此年齡不同,臨床表現不同。佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏數月後出現,圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病出現較早。兒童期發生佝僂病的較少。重症佝僂病患兒還可有消化和心肺功能障礙,並可影響行為發育和免疫功能。本病在臨床上可分期如下:


初期(早期)

多見6個月以內,特別是3個月以內小嬰兒。多為神經興奮性增高的表現,如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。但這些並非佝僂病的特異症状,僅作為臨床早期診斷的參考依據。此期常無骨骼病變,若做骨骼X線可正常,或鈣化帶稍模糊;血清25-(OH)D3下降,PTH升高,血鈣下降,血磷降低,鹼性磷酸酶正常或稍高。


活動期(激期)

早期維生素D缺乏的嬰兒未經治療,繼續加重,出現甲狀旁腺功能亢進和鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。

6月齡以內嬰兒的佝僂病以顱骨改變為主,前囟邊較軟,顱骨薄,檢查者用雙手固定嬰兒頭部,指尖稍用力壓迫枕骨或頂骨的後部,可有壓桌球樣的感覺。

6月齡以後,儘管病情仍在進展,但顱骨軟化消失。正常嬰兒的骨縫周圍亦可有桌球樣感覺。額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚,至7~8個月時,變成「方盒樣」頭型即方頭(從上向下看),頭圍也較正常增大。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大,沿肋骨方向於肋骨與肋軟骨交界處可捫及圓形隆起,從上至下如串珠樣突起,以第7~10肋骨最明顯,稱佝僂病串珠(rachitic rosary);手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環狀隆起,稱手、足鐲。1歲左右的小兒可見到胸骨和鄰近的軟骨向前突起,形成「雞胸樣」畸形;嚴重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷,即肋膈溝或郝氏溝(Harrison』s groove)。

由於骨質軟化與肌肉關節鬆弛,小兒開始站立與行走後雙下肢負重,可出現股骨、脛骨、腓骨彎曲,形成嚴重膝內翻(「O」形)或膝外翻(「X」形),有時有「K」形樣下肢畸形。患兒會坐與站立後,因韌帶鬆弛可致脊柱畸形。嚴重低血磷使肌肉糖代謝障礙,使全身肌肉鬆弛,肌張力降低和肌力減弱。此期血生化除血清鈣稍低外,其餘指標改變更加顯著。X線顯示長骨鈣化帶消失,干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變;骨骺軟骨盤增寬(>2mm);骨質稀疏,骨皮質變薄;可有骨幹彎曲畸形或青枝骨折,骨折可無臨床症状。



佝僂病體征

恢復期

以上任何期經治療或日光照射後,臨床症状和體徵逐漸減輕或消失。血鈣、磷逐漸恢復正常,鹼性磷酸酶約需1~2月降至正常水平。治療2~3周後骨骼X線改變有所改善,出現不規則的鈣化線,以後鈣化帶緻密增厚,骨骺軟骨盤<2mm,逐漸恢復正常。


後遺症期

多見於2歲以後的兒童。因嬰幼兒期嚴重佝僂病,殘留不同程度的骨骼畸形。無任何臨床症状,血生化正常,X線檢查骨骼干骺端病變消失。


診斷

要解決是否有佝僂病、如有屬於哪個期、是否需要治療。正確的診斷必須依據維生素D缺乏的病因、臨床表現、血生化及骨骼X線檢查。應注意早期的神經興奮性增高的症状無特異性,如多汗、煩鬧等,僅據臨床表現的診斷準確率較低;骨骼的改變可行;血清25-(OH)D3水平為最可靠的診斷標準,但很多單位不能檢測。血生化與骨骼X線的檢查為診斷的「金標準」。


鑒別診斷

1.軟骨營養不良:是一遺傳性軟骨發育障礙,出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部後凸。根據特殊的體態(短肢型矮小)及骨骼X線作出診斷。

2.遠端腎小管性酸中毒:為遠曲小管泌氫不足,從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣,繼發甲狀旁腺功能亢進,骨質脫鈣,出現佝僂病體征。患兒骨骼畸形顯著,身材矮小,有代謝性酸中毒,多尿,鹼性尿,除低血鈣、低血磷之外,血鉀亦低,血氨增高,並常有低血鉀症状。

3.維生素D依賴性佝僂病:為常染色體隱性遺傳,可分二型:Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷,使25-OH-D3轉變為1,25-OH2-D3發生障礙,血中25-OH-D3濃度正常;Ⅱ型為靶器官受體缺陷,血中1,25-OH2-D3濃度增高。兩型臨床均有嚴重的佝僂病體征,低鈣血症、低磷血症,鹼性磷酸酶明顯升高及繼發性甲狀旁腺功能亢進,Ⅰ型患兒可有高胺基酸尿症;Ⅱ型患兒的一個重要特徵為脫髮。

4.腎性佝僂病:由於先天或後天原因所致的慢性腎功能障礙,導致鈣磷代謝紊亂,血鈣低,血磷高,甲狀旁腺繼發性功能亢進,骨質普遍脫鈣,骨骼呈佝僂病改變。多於幼兒後期症状逐漸明顯,形成侏儒狀態。


治療

目的在於控制活動期,防止骨骼畸形。治療的原則應以口服為主,一般劑量為每日50μg~100μg(2000IU~4000IU),或1,25-(OH)D30.5μg~2.0μg,一月後改預防量400IU/日。大劑量維生素D與治療效果無正比例關係,不縮短療程,與臨床分期無關;且採用大劑量治療佝僂病的方法缺乏可靠的指標來評價血中維生素D代謝產物濃度、維生素D的毒性、高血鈣症的發生以及遠期後果。因此大劑量治療應有嚴格的適應症。當重症佝僂病有併發症或無法口服者可大劑量肌肉注射維生素D20萬IU~30萬IU一次,3個月後改預防量。治療1個月後應複查,如臨床表現、血生化與骨骼X線改變無恢復徵象,應與抗維生素D佝僂病鑒別。除採用維生素D治療外,應注意加強營養,保證足夠奶量,及時添加轉乳期食品,堅持每日戶外活動。


健康提示

維生素D主要存在於海魚、動物肝臟、蛋黃和瘦肉中。另外像脫脂牛奶、魚肝油、乳酪、堅果和海產品、添加維他命D的營養強化食品。也含有豐富的維生素D。植物性食物幾乎不含有維生素D,維生素D主要來源於動物性食物。維生素D的來源與其他營養素略有不同,除了食物來源之外,還可來源於自身的合成製造,但這需要多曬太陽,接受更多的紫外線照射。

經常曬太陽,以保證足夠的紫外線照射,預防維生素D的缺乏。經常曬太陽,以保證足夠的紫外線照射,預防維生素D的缺乏。

但是要記住曬陽光可不是中午去曬,要在早上10點之前下午3點之後才可以曬啊,因為中午太曬了,容易晒傷小孩子。

但值得注意的是,維生素D不可過量補充,如果過量服用維生素D,會使體內維生素D蓄積過多,出現中毒的症状,如食慾下降、噁心和消瘦等。
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