SMA患者現生機 台灣健保署：脊髓性肌肉萎縮症用藥7月起納
SMA患者現生機 台灣健保署：脊髓性肌肉萎縮症用藥7月起納入健保給付
台灣英文新聞 2020/06/19 12:17
（台灣英文新聞／生活組 綜合報導）
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，目前全台約有400多位SMA患者，但隨著醫學進步，患者若能即早用藥，可望延緩病程惡化情況，而健保署也宣布第一個SMA用藥將於109年7月1日開始納入健保給付，嘉惠將近一成的現存病患。
台灣神經學學會神經基因組李宜中醫師表示，SMA屬於基因遺傳疾病，每40-50人約有一人為SMA帶因者，雖帶因者本身不會發病或有任何症狀，但同樣帶有SMA基因的夫妻，每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶，據全球估計，每9,000-10,000名新生兒就有一名罹患此症，目前全台約有400多位SMA患者。患者運動神經元的退化，最後導致肌肉逐漸軟弱無力及肌肉萎縮，患者行走和進食都將有困難，甚至無法自主呼吸致死亡。
李宜中醫師進一步說明，雖然八成的患者在三歲以前發病，仍有部分SMA患者在成年後才發病。SMA患者根據不同發病年齡及能達成的最佳運動功能可分為以下四種分型：
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志醫師表示，多數SMA患者於嬰幼兒時期發病，智力發展完全正常。然而，患者的身體狀況可能隨著年齡增長及疾病進程，導致全身運動神經元退化，身體肌肉也逐漸萎縮，喪失運動功能，剝奪了患者行走、自行照顧的能力，直到最後無法自主呼吸，看著動彈不得的身軀，生命漸漸地流逝，最令人不捨的是患者的意識卻相當清楚，這點也顯得更加殘酷。
根據國際臨床試驗發現，患者若能盡早用藥，可望維持或改善運動功能發展，不致病程繼續惡化。而健保署正式公告，第一個SMA用藥自109年7月1日開始納入健保，給付條件為年齡為6歲(含)並且於1歲前發病確診，或只有兩個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症之患者，都可申請成為給藥對象，讓將近一成的患者都有希望獲得實現夢想的機會。
鐘育志理事長提到，現在新冠肺炎疫情發燒，對於SMA患者來說防疫更是困難，他們需要更多關懷與幫助。同時，家庭與社會的支持對於患者來說也是十分重要，也期望能更多人了解脊髓肌肉萎縮症，並一同關心SMA患者，用愛和鼓勵，讓他們更加充滿力量。 |
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發表於 2020-6-19 13:53
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