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改善罕病"雷特氏症" 中研院找到關鍵

改善罕病"雷特氏症" 中研院找到關鍵

公共電視 2016/02/15 20:00

罕見疾病「雷特氏症」,多好發於小女孩,出生時正常,但1歲左右會產生語言、運動、社交障礙等症狀,醫學界已知,這種罕病與x染色體基因突變有關,中研院生醫所經4年研究發現,有2種立即可用藥物.可改善症狀。

患有「雷特氏症」的小女孩不斷的扭手、搓手、玩手、吃手,有時會有語言障礙,不會說話,也不太會跑跳、運動功能失調,社交能力變差,學習、情緒也會有障礙,有些患者甚至會脊椎側彎,種種症狀臨床上和自閉症相似,不易診斷,國內目前約有75名雷特氏症患者,其中只有2人是男生。


==中研院生醫所特聘研究員 李小媛==

臨床上看到的

其實多半的男性都是死胎

有的時候最多活到一兩歲

所以看到的都是女孩子

一歲多以前他們都是正常的

可是一歲多開始

就是各種行為的缺陷

醫學界已知,雷特氏症與X染色體上的MeCP2基因突變有關,中研院團隊進一步研究發現,在最常突變的七個位點,雷特氏症患者大腦中MeCP2的特定轉譯,類小泛素修飾明顯減少,導致病症。在老鼠身上明顯看到,基因突變後的大鼠,明顯不愛到處探索,行動變的不正常,對周遭環境也不好奇了,刺激增加了類小泛素修飾,則有明顯改變。


==中研院生醫所特聘研究員 李小媛==

我們的研究發現

固醇類的荷爾蒙或皮質素酮

可以非常明顯也是非常一致的

可以促進MeCP2蛋白的

類小泛素修飾

這兩者的效果

都達到正常的3倍以上

目前國外已有使用第一型類胰島素生長因子,來增加MeCP2腦中的類小泛素修飾,研究團隊也發現,促腎上腺皮質素釋放因子,也能促進大鼠學習和記憶能力,是全球首度發現這種俗稱美國仙丹的類固醇也能改善雷特氏症。


記者 陳姝君 謝其文 台北報導

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